紐約和布魯塞爾2019年2月20日電 /美通社/ -- 由武田、微軟和歐洲罕見病組織（由800多家罕見病患者組織組成的聯(lián)盟）擔任聯(lián)合主席的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會（簡稱“全球委員會”）今天在一份報告中公布了克服罕見病患者診斷障礙的可行建議。

2018年，全球委員會聯(lián)合主席夏爾（現(xiàn)為武田）、微軟和歐洲罕見病組織通力合作，匯集了一群來自多個學科領(lǐng)域的患者權(quán)益倡導者、醫(yī)生和其他專家，幫助解決影響罕見病群體的復雜挑戰(zhàn)。在過去的一年里，全球委員會收集了患者、家屬和其他專家顧問的意見，以便獲得重要見解，找出縮短罕見病診斷時間的解決方案。該路線圖的建議可歸結(jié)為三大解決方案：

1.  賦能患者和家屬：創(chuàng)造機會為護理者開發(fā)工具，將看似不相關(guān)的癥狀聯(lián)系起來、查詢其他測試并與醫(yī)生合作，以做出正確的診斷。

2.  用知識武裝一線人員：研究如何為醫(yī)生提供所需的知識和工具，快速有效地識別可能患有罕見病的患者，并通過機器學習技術(shù)、專家級指導和基因檢測等解決方案，采取適當?shù)男袆印?/p>

3.  重新設想遺傳咨詢：確定創(chuàng)新方法，使醫(yī)學遺傳學家能夠更快地看到優(yōu)先患者，比如規(guī)范報告方法和利用遠程醫(yī)療接觸更多患者。

武田首席醫(yī)療官、全球委員會聯(lián)合主席、醫(yī)學博士Wolfram Nothaft表示：“目前已確認的罕見病有6000多種，其中絕大多數(shù)始于兒童時期，在40%的病例中，患者被誤診不止一次。作為罕見病患者的守護者，我們提出了切實可行的解決方案來縮短全球3億多受影響人群的診斷時間。”^1,2,3

歐洲罕見病組織首席執(zhí)行官、全球委員會聯(lián)合主席Yann Le Cam說：“診斷之路往往很長，這是影響罕見病患者及其家屬健康、生存、福祉和身份的較大挑戰(zhàn)之一。這份報告確定了具體的政策和技術(shù)行動，動員各界人士推動遺傳和數(shù)字前沿技術(shù)的進步。”

全球委員會正在支持三個試點項目，以將其解決方案落到實處，一方面利用其成員的專業(yè)知識，一方面尋求不斷突破創(chuàng)新且志同道合的伙伴合作。試點項目包括：（1）多因素機器學習，識別癥狀模式；（2）用于“智能分診”和臨床遺傳學家虛擬咨詢的協(xié)作工具；（3）創(chuàng)建一個安全的患者登記處和罕見病護照，這可能會使用區(qū)塊鏈等新興技術(shù)。

微軟全球健康首席醫(yī)療官和高級總監(jiān)、全球委員會聯(lián)合主席Simon Kos博士表示：“我們認為技術(shù)提供了一個前所未有的機會來幫助克服‘罕見’障礙，不幸的是，‘罕見’往往意味著‘未被察覺到’。我們的許多建議旨在解決罕見病領(lǐng)域的獨特挑戰(zhàn)，而技術(shù)能夠滿足這一要求。”

在其路線圖中，全球委員會還強調(diào)了全球政策框架對于將罕見病列為國際公共衛(wèi)生優(yōu)先事項的重要性。政策建議旨在支持和實現(xiàn)具體的解決方案，重點關(guān)注四個關(guān)鍵領(lǐng)域：卓越中心、遺傳篩查、數(shù)據(jù)共享和隱私。

全球委員會將于2月20日上午11點（美國東部時間）/下午6點（歐洲中部時間）在紐約州紐約和比利時布魯塞爾微軟總部同時舉行的路線圖發(fā)布會上，現(xiàn)場并通過全球直播討論其建議。2月28日，恰逢罕見病日，全球委員會將與中國罕見病發(fā)展中心在中國北京聯(lián)合舉辦一場發(fā)布會，進一步討論全球委員會的建議對罕見病群體的意義。

有關(guān)解決方案和相關(guān)研究的更多信息，可在這里查看報告全文。