北京2020年2月29日 /美通社/ -- 2020年2月29日，是第13個國際罕見病日，突如其來的疫情賦予了它更多的意義。為了給疫情期間的罕見病患者尤其是肢端肥大癥患者解決疾病管理的問題，益普生聯合各方在罕見病日當天開通了惠及肢端肥大癥患者的在線訪談，并邀請到了協和醫院神經外科垂體組姚勇教授，希望患者能夠在身體及心理上都平穩地度過疫情期，也呼吁社會各界一起關注并解決罕見病患者的需求。
此次活動是益普生通過病痛挑戰基金會了解到肢端肥大癥患者的需求后應運而生的。病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗女士表示：“垂體瘤GH病友會（肢端肥大癥病友會）為這次活動奔走忙碌，是解決患者問題的核心力量。通常罕見病群體，如肢端肥大癥患者，需長期就醫用藥，然而疫情之下許多患者都遇到了就醫困難，心里焦慮等問題，亟需全社會多方的幫助。”
“瘋長的身體”：肢端肥大癥
肢端肥大癥簡稱“肢大癥”，是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，患者就診時病程可能已達數年甚至10年以上[1]。
肢端肥大癥的發病率和診斷率較低。95%以上的肢端肥大癥是由分泌GH的垂體腺瘤所致[2]。肢端肥大癥患者的臨床表現包括特征性外貌如手足肥大、鼻大唇厚、下顎前突等，還包括垂體腺瘤壓迫癥狀如頭痛、視力下降，視野缺損、垂體功能減退等；心腦血管系統受累，如高血壓、冠心病、心肌肥厚和心功能減退等；呼吸系統受累，如打鼾、通氣障礙和睡眠呼吸暫停等；糖耐量減低及糖尿病；骨關節受累等。肢端肥大癥患者患結腸息肉、結腸癌、甲狀腺癌、肺癌等風險也可能增高[3]。心血管系統并發癥是其最常見的死因[4]。
肢端肥大癥并發癥的發生還可能會嚴重影響患者生活質量和壽命，疾病對于患者的身體傷害可能會導致患者的生活質量明顯下降，壽命縮短；因面貌變形可能造成心理問題；飽受并發癥折磨，無法正常工作，甚至家庭破裂；很多患者因經濟原因無法進行規范化治療，病情逐漸惡化。肢端肥大癥患者中并發癥常見，也增加了醫療資源使用和醫療費用。
心系患者需求，線上直播惠及更多患者
2月29日，益普生支持疼病痛挑戰基金會、和騰訊視頻在疫情期間進行以“關愛罕見病，關注肢端肥大癥”為主題的科普直播節目，協和醫院神經外科垂體組姚勇教授介紹：“目前，肢端肥大癥的治療方案首選是手術，總體治愈率為65%左右，術后如生化未緩解，病人需要接受包括藥物、放射等綜合治療，并做好長期隨訪。[5] ”
針對疫情期間的特殊情況，姚勇教授表示：“一般肢端肥大癥患者定期隨訪的時間需要遵醫囑，一般6-12月一次，及時了解疾病的狀況，調整治療方案。在疫情期間，患者不能方便的去醫院進行檢測的情況下，需要更嚴格的進行自我管理，如盡量多的去了解疾病知識、記錄自我狀況，在有問題和擔心時，通過在線等方式咨詢醫生。此外，還要建立健康的生活方式，積極面對，在疫情結束后盡快去醫院進行檢測，與醫生溝通進行治療。”
在全社會共同面對罕見病的過程中，醫療企業的作用不可忽視。益普生中國總經理陳家麟先生表示：“作為關注健康的生物制藥企業，益普生愿與中國社會各界共同努力，積極在罕見病領域深耕，努力改善患者的生活，盡一切所能去更好地了解他們的健康需求，在未來會將更多創新的解決方案帶到中國服務醫患，我們堅信在政府的關注及社會各界的支持下，無論是肢端肥大癥還是其他罕見病，患者都會得到更多的保障和關愛。”
[1] 中華醫學會神經外科學分會、中國垂體腺瘤協作組、中華醫學會內分泌學分會.中國肢端肥大癥診治指南(2013). 中華神經外科雜志. 2013,29(10):975-979.
[2] Burton T, Le Nestour E, Neary M, Ludlma WH. Incidence and prevalence of acromegaly in a large US health plan database. Pituitary. 2016;19:262-267.
[3] 中華醫學會內分泌學分會, 中國垂體腺瘤協助組. 中國肢端肥大癥診治指南[J]. 中國實用內科雜志, 2013(7):519-524.
[4] Mestron A, Webb SM, Astorga R, et al. Epidemiology, clinical characteristics, outcome, morbidity and mortality in acromegaly based on the Spanish Acromegaly Registry (Registro Espanol de Acromegalia, REA). Eur J Endocrinol. 2004;151:439-446
[5] 中華醫學會內分泌學分會, 中國垂體腺瘤協助組. 中國肢端肥大癥診治指南[J]. 中國實用內科雜志, 2013(7):519-524.
